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广东卫生健康科普 孕期要做几次超声检查 哪些准妈妈需要做羊水穿刺 何种基因将会遗传给宝宝? 八大经典抗衰老中药

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科普
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哪些准妈妈需要做羊水穿刺

广东省人民医院产前诊断技术中心 李 萍

很多人听说羊水穿刺可以帮助我们尽早地发现胎儿的缺陷……那么羊水穿刺检查是每一位准妈妈都要做的吗?取羊水的时候会不会伤到胎儿呢?

羊水穿刺是产前诊断的方法之一

事实上,羊水穿刺检查是产前诊断方法的一种,产前诊断又称宫内诊断,是指胎儿出生前采用各种方法预测其是否有先天性疾病(包括畸形和遗传性疾病),为能否继续妊娠提供科学依据,这是防止出生畸形儿,实现优生的有效措施。羊水穿刺主要用于检查胎儿染色体、地中海贫血及特殊遗传病,以防孕妇产下有出生缺陷的孩子。

目前,产前诊断的方法可以分为三大类

第一大类为使用特殊仪器检查胎儿外形,如B超检查、MRI扫描、胎儿镜直接观察等,能诊断胎儿体表及内脏畸形;第二大类是检查母体组织或体液,间接诊断胎儿疾病,如检查孕妇的血、尿,可查出胎儿是否有某种代谢性疾病。检查母血清中的甲胎蛋白、β-HCG可以预测胎儿是否患有开放型神经管畸形、染色体病等。第三大类则是直接采取绒毛、羊水、脐血及胎儿的组织进行染色体病、代谢病及血液病的诊断。羊水穿刺属于产前诊断所采取方法中的第三大类。

什么样的孕妇需要做产前诊断?

1.35岁以上高龄孕妇。

2.产前筛查后的高危人群(包括孕早、中期血清学筛查阳性及超声检查异常)。

3.生育过染色体病患儿的孕妇。

4.夫妇一方为染色体异常携带者。

5.性连锁遗传病基因携带者。

6.产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇。

7.有不明原因的反复流产或死胎、死产等情况者。

8.生育过不明原因智力低下或多发畸形的孕妇。

9.有明确遗传病家族史者。

10.夫妇双方为同一种地中海贫血基因携带者。

11.可疑宫内感染的胎儿。

做羊水穿刺安全吗?

羊膜腔穿刺术是指在超声的定位和监视下,用一支很細的穿刺針经孕妇的腹壁、子宫进入羊膜腔來抽取羊水的操作过程,一般抽取羊水约20~30cc,抽出的羊水送检染色体、地中海贫血、生化及分子遗传学方面的检查,可以诊断出胎儿染色体异常如唐氏综合征、地中海贫血、白化病、假性肥大性肌营养不良等疾病。

做羊水诊断的过程总体来说是安全的,无论诊断的准确性及安全性都得到了医学界的公认,应用羊水穿刺术来检测胎儿染色体异常的准确率可高达98%以上。但任何介入性的检查都存在一定的风险,羊水穿刺也不例外,但风险率很低,约有0.5%的流产及感染并发症。羊水穿刺的难度亦因人而异,主要与胎盘的位置、胎儿体位、穿刺部位的羊水量、胎儿活动等有关。羊水穿刺也有禁忌,如有流产征兆或者术前孕妇发热等则暂不宜手术。由于目前穿刺均在超声波的引导下完成,损伤到胎儿的可能微乎其微。另外,羊膜腔穿刺用于产前诊断的孕周多在孕16~23周,此时胎儿的胎体、四肢等都已发育完成,故更不会因此造成胎儿畸形。

一旦发现唐氏筛查高风险、高龄孕妇、夫妇双方患同类地贫、超声检查异常或医生建议作羊水穿刺时,那就一定要尽早!不要抱侥幸心理,错过早期检查的好时机。

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