解惑地中海贫血

误区一：

搏一搏，下一胎就是健康的？

来自怀集县梁村镇百德村的村民梁某向医生求助，他的两个儿女同时患上了地中海贫血，随时可能病危。早在2005年，他的大女儿就被查出患有地贫，在想方设法为大女儿治病时，却忽视了另外一个儿子也有同样的症状。

为何会连生几个地贫儿？地贫作为一种单基因遗传病，其遗传规律是：若夫妻为同型地贫基因携带者，每次怀孕，其子女有1/4的机会为正常，1/2的机会为基因携带者，另1/4的机会为重型地中海贫血患者。

这意味着，即使你已经生了一个重型地贫儿也不意味着接下来的孩子不会“中招”，他们患重型地贫的可能性和第一个孩子一样，机会还是1/4。不仅如此，地贫的遗传还与性别无关，男胎女胎的发病机率均等。所以，“搏一搏”下一胎肯定是健康的孩子这一想法是不科学的。但是不少地区尤其是欠发达地区的家长对这一遗传规律缺乏认识，导致重型地贫儿出生。

误区二：

地贫基因携带者不能结婚？

很多准备结婚的年龄人，由于对方知道自己是地贫基因携带者后遭到对方或对方家人、亲戚朋友的反对而无法结婚，有的人因为担心这种情况的发生而不愿意接受地贫筛查和诊断。实际上，地贫基因携带者对本人和对方的健康均不会产生影响，如果夫妇双方只有一方携带地贫基因，对后代健康也不会有影响，只有夫妇双方同时携带同型地贫基因时，他们生育的小孩中才有1/4的机会是重型地贫患儿，但是目前这种生育重型地贫患儿的风险完全是可以通过产前诊断和干预得以避免的。

误区三：

自己很健康不用进行地贫筛查和诊断？

很多人会认为自己身体很健康，不可能有地贫，从而不愿在产前接受地贫筛查和诊断。但是，由于地贫是广东省多发的单基因隐形遗传病，育龄人群地贫基因携带率高达16.9%，携带同型地贫基因的夫妇占1.9%，而仅仅携带地贫基因的人是不会有任何贫血的表现的，但是其下一代为地贫患儿的机会很高，重度地贫对患儿健康和家庭的危害是巨大的。避免这种危害的最有效手段便是产前地贫筛查、诊断和干预。

专家解答

问：我没有任何症状需要接受地贫筛查吗？

答：地贫是一种隐性基因遗传病，是全球分布最广、累积人群最多的一种单基因病。多数人只是携带地贫基因而不表现出任何贫血症状，或者症状非常轻微，多在体检时才发现。广东省育龄人群地贫基因携带率高达16.9%。若夫妇二人是同一种地贫基因的携带者，那么他们每次怀孕都有1/4的概率怀有重度地贫患儿的可能，因此，每对夫妇在怀孕期间都应接受地贫相关检查。

问：什么是地贫的产前诊断？

答：地贫产前诊断是通过绒毛抽取、羊膜腔穿刺或者脐静脉穿刺术采集胎儿标本获得胎儿遗传物质（DNA），进一步进行基因诊断，确定胎儿是否为中、重度地贫基因型。夫妻双方已经确诊为同一类地贫基因携带者，则胎儿有1/4的机率是中或重度地贫患者，为了防止中重度地贫胎儿的出生，必须进行产前诊断确认胎儿的地贫基因型。

问：广东省在地贫干预方面有哪些措施？

答：我省从2012年起，在全省实施地贫干预项目。主要措施：⑴医护人员提供妇幼保健服务时主动进行地贫干预相关咨询、指导和健康教育。⑵将地贫筛查、地贫基因检测、地贫产前诊断纳入婚前、孕前和产前妇幼保健常规项目，建立健康档案，开展规范的地贫干预服务。⑶对经济欠发达地区和贫困孕产妇及丈夫接受地贫基因检测和地贫产前诊断给予适当减免。

问：具体而言，老百姓可以获得哪些服务？

答：一是得到卫生指导。各级妇幼保健机构牵头做好宣传教育，做到讲座进企业、服务进社区、宣传进工地、培训进学校、关爱进家庭，将地贫防治等出生缺陷预防知识宣传到户、服务到人，为真正实现预防关口前移，有效降低出生缺陷发生风险发挥重要作用。二是获得规范的婚前医学检查、孕前检查、产前筛查、产前诊断及咨询、随访服务。各地城市社区卫生服务中心（站）、乡镇卫生院等城乡基层医疗卫生机构免费为全体居民提供基本公共卫生服务，把地贫初筛项目MCV（即红细胞平均压积）检测纳入儿童保健和孕产妇保健的免费血常规检测，实现在全省基层医疗卫生机构为儿童、孕产妇免费提供地贫初筛检测服务。