认识地中海贫血

地中海贫血症（以下简称地贫）是一种严重致死（重型地贫）、致残（中间型地贫）的遗传性血液病，是广东最常见、危害最大的遗传病。据现阶段资料统计，广东省户籍不同类型地贫基因携带率为16.83%。全省每年约有120万对新婚夫妇，其中约有20万对带有地贫基因，而夫妇携带同型地贫基因的约有2.3万对，按遗传规律25%计算，全省每年出生的重度地贫患儿为5700人左右，年投入治疗费用高达6亿元，为家庭带来巨大的痛苦和巨大的社会负担。

什么是地中海贫血？

地中海贫血，又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。地贫缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类分为地中海贫血分为α型和β型地中海贫血。

α型地中海贫血：

根据病情的严重性将其分为重型、中间型、标准型、静止型4种类型。

重型α地贫：又称Hb Bart’s水肿综合征。华南地区95%的水肿胎（大肚仔）

由此引起。该种胎儿常于妊娠早期可能发生先兆性流产，晚期死于母体腹中或出生半小时即死，并大大增加了母体患严重的先兆子痫、难产、产前（后）出血和羊水过多等致死性并发症的风险。

中间型α地贫：又称Hb H病。在胎儿期无特殊临床表现，可以怀孕至足月分娩，出生时与正常胎儿几无分别，多于生后6个月左右开始发病。该种患儿常有轻至中度贫血，偶尔输血，生长发育迟缓。少部分有重度贫血、肝脾肿大、需依靠输血度日，严重影响生命的生活质量。

标准型α地贫：患者通常无症状。血液中 HbA2和HbF含量正常或稍低患儿脐血Hb Bart’s含量为0.034～0.140。出生后6个月时完全消失。

静止型α地贫：静止型患者无症状。红细胞形态正常，出生时脐带血中HbBarts含量为0.01～0.02，但3个月后即消失。

β型地中海贫血：

根据病情的严重性分为重型、中间型、轻型三种类型。

重度β地贫：患儿出生时多与正常婴儿无明显差异，但于出生后6～9个月时开始出现贫血症状，且呈进行性加重。出现地贫面容：头大，额部隆起，颧骨突出，鼻梁凹陷，嘴唇厚，两眼距离宽。可有黄疸、肝脾肿大，发育不良，智力迟钝，面色苍白，同时伴有骨骼改变，靠输血维持生命，一般10岁左右会夭折。

轻型和中间型β地贫：通常无症状或有轻度贫血症状，肝脾无肿大或轻度肿大。

地中海贫血遗传规律

一般来说，如果两名属同一类型的地中海贫血患者结合，每次怀孕，胎儿有1/4的机会为正常，1/2的机会为基因携带者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者，而如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因，或者只有一方携带地贫基因，所生的孩子不会得重型或中间型地贫，但会遗传地贫基因。地中海贫血的遗传与性别无关，男胎女胎发病机率均等。

地中海贫血预防

地中海贫血目前尚无有效的治疗方法，有效婚前、孕前以及产前筛查与诊断是目前最有效的防控措施。如果夫妻双方为同型地贫携带者，孕妇可在孕14～21周做产前诊断，在B超引导下行羊膜腔穿刺术抽羊水，做胎儿的地贫基因检测。如果胎儿是正常或轻型，则可放心生育；如果是重型，则建议及时引产。怀第二胎时，同样要做产前诊断。如孕周超过21周，建议作B超引导下胎儿脐带血地贫基因检测。