预防出生缺陷，从孕前开始

9月12日～18日，国家卫生计生委、中国残联在全国范围内开展出生缺陷预防宣传周活动，意旨在全社会营造重视和关注出生缺陷防治工作的良好氛围。中国是一个人口大国，也是一个出生缺陷的高发国家。据《中国出生缺陷防治报告（2012）》统计，目前我国每年新生儿约为1600万人，出生缺陷发生率约为5.6%，全国每年新增出生缺陷数约90万例，并呈逐年上升趋势。其中，约35%的患儿在出生后死亡，40%的患儿出现终生残疾，不仅终身受到出生缺陷的困扰，还给家庭和社会带来沉重的精神打击和经济负担。

根据世界卫生组织的定义，出生缺陷是指“出生时存在的包括代谢障碍在内的结构性或功能性异常。国内广义定义认为，出生缺陷既包括婴儿出生前发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常，表现为先天畸形，如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等；生理功能和代谢缺陷常常导致先天性智力低下，以及聋哑、致盲等异常。同时又包括出生后表现的肉眼可见或辅助技术诊断的器质性、功能性异常，如先天性心脏病、白血病、青光眼等。

原因

●遗传因素：由于基因突变或染色体畸变导致的出生缺陷，可分成单基因缺陷、染色体异常、多基因缺陷。另外，某些遗传病带有地区特征，这一类的出生缺陷在同一地区出现概率要高一些，例如广东地区，地中海贫血、G6PD缺乏症（也称为蚕豆病）就是高发病。

●环境因素：包括营养、疾病、感染、用药和接触有害物质等。如胚胎时期（怀孕的前3个月）受各种感染或接触放射线、化学物质、药物，以及怀孕期间母亲生病，或长时间在高温高热环境工作等。环境致畸因子主要包含生物性、物理性致畸因子，致畸性药物、化学物质和其他致畸因子。

生物性致畸因子:包括各种传染因子，特别是病毒。目前已经确定对人类胚胎有致畸作用的生物因子有风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、弓形虫和梅毒螺旋体等；

物理性致畸因子:有射线、高温、噪音等，其中电磁辐射有较强的致畸作用；

致畸性药物:包括多数抗肿瘤药物、抗精神类药物、解热镇痛药、激素类药物，某些抗生素也有一定的致畸作用；

化学性致畸因子:包括工业中的“三废”、农药、食品添加剂和防腐剂等；

其他致畸因子:包括酗酒、大量吸烟、吸毒、缺氧及严重营养不良等。

据资料报道，单纯由遗传因素造成的出生缺陷占10%～25%，在很多情况下，缺陷儿的发生是环境因素引发的，或者是由遗传因素和环境因素共同作用的结果。已知可预防的出生缺陷根据其发生原因可分为三类：

第一类是孕期微量营养素的缺乏，主要指碘缺乏和叶酸缺乏，碘缺乏造成地方性克汀病，叶酸缺乏造成神经管畸形。

第二类是致畸因素，重要的有孕期感染，许多病毒感染在孕前3个月到孕初3个月可导致卵子畸变，胎儿畸形，发生越早对胎儿损害越大。

第三类是遗传因素，多基因缺陷如地中海贫血、先天性心脏病、神经管畸形和唇腭裂等。