预防地贫的“三道防线”

地中海贫血是常染色体不完全显性遗传性溶血性疾病，是全球分布最广、累积人群最多的一种单基因遗病，我国南方各省发病率较高。据调查数据显示，农村的发病率比城市高（农村：城市，是5.85：1）。中、重型地贫患儿的出生不仅给家庭和社会造成巨大经济负担，一直以来也是造成出生缺陷高发以及围产儿、婴儿死亡的主要原因之一。

预防地贫，关键要按下列所述筑好“三道防线”——

第一道防线：婚前医学检查

婚前医学检查，包括对地中海贫血等遗传病的检查。广东地中海贫血的人群基因携带率达16%左右，遗传风险很大。婚检时，男女双方都要进行血常规筛查。如果双方红细胞指数MCV≤82fl，MCH≤27pg，应进行血红蛋白电泳；如果男女双方红细胞指数和（或）血红蛋白电泳异常，应进行地贫基因检测。

如果男女双方都携带地中海贫血同类基因，婚后孕育后代有25%机率是正常儿，50%机率是地中海贫血基因携带者（即轻型地中海贫血患者），25%是重型地中海贫血患者。按遗传风险评估，大于10%的遗传机率属高风险遗传，而父母双方都携带地中海贫血基因，其后代患重型地中海贫血机率达到25%，属于极高风险遗传。

因此，男女双方都携带同类地中海贫血基因的，在孕育胎儿时必需做产前地中海贫血筛查及产前诊断。

第二道防线：产前筛查

结婚怀孕后，应常规进行产前地中海贫血筛查。首先是血常规筛查。如果血常规检查红细胞指数MCV≤82fl，MCH≤27pg，应进行血红蛋白电泳；如果红细胞指数和（或）血红蛋白电泳异常，建议丈夫也要进行血常规筛查；如果丈夫血常规检查红细胞指数MCV≤82fl，MCH≤27pg，也要进行血红蛋白电泳；如果丈夫红细胞指数和（或）血红蛋白电泳异常，建议夫妇进行地中海贫血基因分析；如果夫妇单方携带地中海贫血基因，胎儿可以是健康，也可以是地中海贫血基因携带者，可以生育；如果夫妇双方都携带地中海贫血同类基因，就有可能孕育重型地中海贫血胎儿，这样，胎儿必需做产前诊断。

第三道防线：产前诊断

夫妻双方携带地中海贫血同类基因，应在怀孕13～24周 进行产前地中海贫血基因分析确诊，如果胎儿是正常或地中海贫血基因携带者可正常分娩；如果胎儿是重型地中海贫血，应做医学处理。

各位准妈妈和准爸爸，为了下一代的健康，为了家庭的幸福，请你们自觉做好婚前医学检查、产前筛查和产前诊断，有意识地预防地中海贫血等缺陷儿的出生。这，将影响你们一生的幸福！

栏目：孕妈学馆