关爱地贫家庭 你我携手同行

5月8日，是第21个“世界地贫日”，也是“世界红十字日”。全省138家妇幼保健院以及许多大型综合医院同时举行了“关爱地贫、携手同行”为主题的国际地贫日活动。

地中海贫血是一种遗传病，目前还没有成熟的基因治疗方法。骨髓移植是目前唯一可能治愈中重度地中海贫血的方法。因此，开展婚前、孕前及产前地贫干预，防止中重度地贫患儿出生，是预防地贫的最有效措施。

■ 广东现状

育龄人群1/6携带地贫基因

地中海贫血（简称“地贫”），它是一种地方性的隐性遗传性的溶血性贫血。是由于父母双方携带同型地贫基因而遗传给下一代，从而导致下一代血红蛋白中的珠蛋白肽链出现不同程度合成障碍，以致破坏了红细胞中血红蛋白的结构和功能，严重时发生溶血和贫血。

中国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷约90万例。数据显示，出生缺陷导致的婴儿死亡比例占19.1%，堪称中国婴儿死亡的第二大“杀手”。在广东，威胁最大的出生缺陷就是地中海贫血。广东地贫高发，全省人群地贫基因的携带率达16.8%，即每6人中就有1人携带地贫基因；广东每年新增出生缺陷儿近6万人，其中重症地贫患儿就有约1000人。

省委、省政府高度重视地贫防控工作，省财政自2012年起每年投入3500万元专项经费。今年广东又送出4个地贫防控的“惠民礼包”，包括补助5万新生儿筛检地贫基因、建立健康档案，以及救助重症患儿等。

每年新增500重型地贫患儿

广东是地贫的高发区之一，每年新增重型地贫患儿约500例。重型地贫患者大多数自出生时就发病，若不进行有效治疗，活不过10岁，患者需终生接受定期输血和排铁治疗。每例重症地贫患儿出生给社会和家庭带来的经济负担高达100～300万元。

“即使有钱，很多患儿也等不到治疗。”广东省地中海贫血防治协会创会会长、南方医院儿科主任李春富教授介绍，仅在南方医院登记在册需要做骨髓移植的患儿就有2800多人，配好型的也有500多人，但南方医院一年只能做70多例手术，所以很多患儿根本等不及手术。

■ 防控成效

去年减少3000重型患儿出生

广东省地中海贫血预防控制项目是我省重大公共卫生服务项目，是省政府的十件民生实事之一。该项目自2012年开始，省财政每年投入3500万元，纳入政府财政预算，连续投入10年。经过2年的努力，我省地贫防控项目效果初步显现，出生地贫患儿大幅减少。

据项目监测数据显示，在15个经济欠发达的地市新出生重型地贫患儿数减少了约1/3，全省去年约减少了3000例重型地贫患儿的出生。全省地贫防控网络基本建立，地贫防控项目信息系统已在15个项目地市推广应用，建立全省共享的地贫防控电子健康档案。

另外，省级项目需方补助持续开展。截至2014年2月份，已完成经济欠发达地区胎儿地贫产前诊断补助745例，直接避免249例重型地贫患儿出生，节约医疗费用近25亿元。

■ 惠民举措

今年地贫防控的“惠民礼包”

据介绍，广东今年送出4个地贫防控项目的“惠民礼包”：

（1）广东省妇幼保健院和广东省红十字会联合开展“生命远航——关爱重型地贫患儿”项目，首期筹资300万元，开展对我省经济欠发达地区15个地市和农村地区的重型地贫患儿的输血、去铁和切脾治疗进行援助。后续还将继续筹款开展。

（2）广东省妇幼保健院具有自主知识产权的地贫基因检测试剂已获得生产许可并投入地贫防控项目和临床检测应用，即将免费向省级地贫防控项目地区配送。

（3）省级地贫防控项目资金为15个经济欠发达地市配置价值750万元的地贫基因检测仪器，加强项目地区市级地贫基因诊断能力建设。

（4）省级地贫防控项目资金在15个经济欠发达地市补助5万名新生儿进行地贫基因筛检，并建立随访电子健康档案，从源头做好地贫防控干预。

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