重型地贫发生率下降27.6%

梅州讯 在“世界地贫日”来临之际，梅州市卫生计生局携手市妇联、市妇儿工委、市红十字会等单位，在市妇幼保健院举办“关爱地贫、携手同行”系列活动——重型地贫患儿家庭座谈会。会上获悉，梅州市多年来一直致力于对地贫疾病的防控。

政府出台惠民政策 严防严控地贫儿出生率

据了解，梅州市委、市政府对地贫疾病的防控非常重视，从2009年以来就在全市实施了“人口出生缺陷干预工作方案”、“地中海贫血防控工作方案”和“地中海贫血预防控制项目实施方案”，明确规定要实施地贫防控“三道防线”即婚检、孕检和新生儿筛查；出台实施了“全市免费地贫筛查、产前诊断补助、终止妊娠补助”等惠民政策。

2012年，全省开始实施地贫防控项目。梅州市在省的指导下，得到省妇幼保健院大力支持,使这一项目顺利开展，今年梅州市委、市政府将“地贫防控”列为“十件民生实事”。近两年来，省、市投入此项目资金达1000多万元。

梅州市在具体实施地贫防控中，一是建立“三级防控网络”。政府主导，建立起覆盖于市、县、镇的地贫防控三级网络，全市镇和镇级以上医疗保健机构为网络成员单位，全市统一宣传教育、防控诊治、技术服务、培训提高等模式流程。二是“逐级转诊和分级管理”。市筛查阳性患者统一转诊到市地贫诊断中心进行基因诊断、治疗和遗传咨询，对夫妻同型的进行产前诊断，对诊断为中、重型的胎儿建议终止妊娠。市、县、镇建立转诊机制，逐级转诊和分级管理。三是“方便有效的地贫防控技术服务作保障”。乡镇卫生院开展地贫初筛（血常规检测）；县级医疗保健机构开展“两联法”筛查；市地贫诊断中心开展 “三联法”筛查，使用国内首家自主创新的“血斑法地贫基因诊断”技术，让梅州市民在本地区就可得到方便有效的地贫干预技术服务。全市新生儿地贫筛查率达94%以上，并建立起新生儿地贫筛查和追踪电子档案。

全市婚检率从2009年的0.3%上升到目前的25.3%；2013年出生新生儿的重型地贫发生率2.8/万，比上年下降27.6%，发生数比减少34.5%（减少10例），防控成效走在全省山区市前列。

专家呼吁地贫筛查 有效防控地贫疾病

梅州市是广东省地贫疾病高发区。据最新调查统计，梅州市每近8人就有1人携带“地贫”基因，携带“地贫”基因共约70万人，每年近30名“重型地贫”和150多名“中型地贫”患儿出生，给社会和家庭造成沉重负担，防控地贫仍任重道远。

市地贫诊断中心、市新生儿筛查中心主任，国家新筛专家组成员、副主任技师黄烁丹说，地贫疾病是可防可控的，最主要的方法就是通过大规模筛查。只有找出地贫基因携带者，对出现症状的患者及时治疗和提供遗传咨询，对携带同型地贫基因的夫妇所怀的胎儿进行产前诊断，对中重型地贫胎儿终止妊娠避免出生，是防控中重度地贫患儿出生的最有效办法。

在免费婚检中若发现夫妇二人是同一种地贫基因的携带者，那么他们每次怀孕都有1/4的概率怀有重型地贫患儿的可能，每一次怀孕都要到有产前诊断资格的医院接受产前诊断，确诊不是重型地贫患儿，才能继续妊娠。第一胎不是重型地贫患儿，第二胎一般就不会是重型地贫。注意了这一点，才能避免一个家庭反复出生几个重型地贫患儿的悲剧发生。

梅州卫生计生部门告知群众，准备结婚生子的年轻人一定要到医院作免费婚检，已结婚怀孕的要到医院作孕检，若孩子出生要到医院作新生儿筛查，上述三项措施，针对地贫专项筛查梅州市政府全额埋单，是完全免费的。市民在不同阶段应做好相应检查，并要遵照检查结果做好相应的诊治措施，才能有效地避免重症地贫疾病发生。

（梅州市卫生计生局）