唐氏筛查，不容错过！

中国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下，生活完全不能自理，并且携带多系统并发症，终生无法治愈，因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。

到了孕中期（孕15～20周），准妈妈们在孕检中会碰到一项重要检查——唐氏筛查。该项检查是为确保胎儿有没有可能有唐氏综合征、爱德华综合征及开放性神经管缺陷等缺陷患，以便及早地进行产前诊断。检查结果合格的准妈妈可能对此项检查印象不深，但检查结果不合格的准妈妈，一定会对此项检查印象非常深刻，甚至一度犹如跌入了人生的低谷，痛不欲生。而后冷静下来，上网查资料才发现，检查结果不合格并没有那么可怕。有人会觉得这个检查害人白担惊受怕，不如不检查好了。

那么，究竟是什么原因让那么多准妈妈忐忑不安？唐筛报告到底应该怎么看？下面就由专家为大家深度解读唐筛报告。

关于“唐氏综合征”

唐氏综合征又叫21-三体综合征，是人类足月新生儿最常见的染色体疾病，占染色体疾病的90%以上。根据报道，发病率一般在1/700到1/800。据统计，在国内平均每位唐氏儿带给家庭和社会20万元经济负担；在国外，这个数字是50万美元！

唐氏综合征的小孩外貌以至体质上都有很多明显的症状。他们智能较正常小童低，通常智商只有40至60，但性格温驯。患此症的小孩发育迟缓，加是肌肉张力低，令他们学习坐立及走路也比正常小孩迟。他们也有很特殊的面貌，易于辨认。患此症的小孩通常双眼距离较远、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦，嘴、牙齿及耳朵均细小，大部分患者手掌纹呈猿型(俗称断掌)，手指呈特殊的蹄状纹，第一及第二双脚趾的距离特宽。

高风险，该怎么办？

一般情况在全部接受筛查的孕妇中约有5～8%的孕妇筛查是高危人群，高危人群中1/100～2/100是唐氏儿，也就是在孕妇中有1/700～1/800怀上的是唐氏儿。当验血筛查风险值大于临界值时为高危人群。

现在普遍做的是二联或三联筛查，检出率只有60～70%，而四联筛查的检出率率可超过80%，在做完四联筛查后，如果是高危，建议进行产前诊断。唐氏筛查的结果就像天气预报的晴雨表的概率，高于临界值的高危孕妇不一定怀有真正缺陷胎儿，所以准妈妈们不要过于担心。

筛查结果是高危的孕妇需要进行产前诊断，通过羊水穿刺进行准确的判断，才能确定是否真正存在缺陷。 在正式抽取羊水之前，医师会先帮孕妇做超声检查，决定胎儿大小、怀孕周数、胎儿位置及胎儿数目，然后在B超的监视下进行取羊水标本。

低风险，该怎么办？

如果是低风险，表明准妈妈怀的宝宝患唐氏儿等目标疾病的风险很低，不必进行侵入性的产前诊断，但是由于检验技术的局限也不一定表明真的就100%不可能生出唐氏儿或其他异常。建议准妈妈优先选择检出率高的筛查方式。

因此提醒筛查结果为阴性的孕妇，在以后的孕期内，仍应坚持产检，一旦发现有羊水多、脐血管阻力高、胎儿脉络膜水肿等异常时，应注意排除唐氏儿可能。

医生建议：唐氏筛查，不容错过！

唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法，任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。因为我国人口基数非常大，所以每年出生的缺陷儿高达90万。调查显示我国唐氏综合征发生率约为14.7/万，根据2003年的资料测算，我国每年新出生的唐氏综合征患儿生命周期的总经济负担超过100亿元。

目前，大约有60万以上的唐氏综合征患者生活在我们周围，唐氏儿由于智力严重低下，生活完全不能自理，并且携带多系统并发症，终生无法治愈，因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。如今，出生缺陷不仅仅是一个医学问题，已经成为了影响经济发展和人们正常生活，以及人口素质的社会问题，是一个公共卫生问题。

通过经济简便、安全性高，依从性好的无创伤的生化检测方法，查找出患有严重遗传病征的个体，并提前采取相应措施，从而最大限度地减少异常胎儿的出生，提高整个国家的人口素质。

尽管有许多准妈妈对唐氏筛查准确性提出质疑，但毕竟这是判断胎宝宝是否为唐宝宝的最经济安全的检测方法，如果查出的结果可疑，可以进一步作羊水穿刺检查。

再次提醒准妈妈们，参加孕中期筛查可以避免唐氏综合征患儿的出生，建议准妈妈们在有条件的情况下，选择检出率更高的筛查方式。

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唐筛报告数据说明

AFP是指甲胎蛋白，β-HCG是指绒毛膜促性腺激素β亚基， μE3是游离雌三醇，另外一个四联筛查的指标是Inhibin A(抑制素A)。这几个指标，在唐氏综合征以及另外两种疾病的准妈妈体内会出现异常。“唐筛”检测的前三个指标就是我们说的三联技术，再加上第四个指标抑制素A就是四联技术。也就是这个指标的加入，大幅提高了检查的准确性。

在检验结果中会看到的一个比率，例如1/500，这是表示出现唐氏儿的可能性的一个预测指标，叫风险值。当验血筛查得到的结果大于临界值为“高危”人群，这部分准妈妈应该接受产前诊断咨询，建议选择羊水穿刺进行明确的诊断。

栏目：孕妈攻略